|
1000 Genomes Project - масштабный проект, запущенный в январе 2008 года, изначальной целью которого было полное секвенирование (расшифровка) геномов тыщи человек - представителей различных рас и национальностей. В работе приняли роль команды исследователей из США, Англии, Италии, Перу, Кении, Нигерии, Китая, Италии и Стране восходящего солнца. Расшифровка полного генома человека - целеустремленные приглашать, потому что он содержит 20 - 25 тыс. активных генов. Вообщем, это составляет чрезвычайно незначимую часть всех генов - другие относятся к так именуемой «мусорной ДНК», другими словами не кодируют никаких белков. Но с учетом «мусорной ДНК» размер генома человека добивается около 3 миллиардов генов. Масштабная работа, проделанная учеными, имеет прямое отношение ко всем живущим на планете людям Обманным работы ученым удалось расшифровать геномы 2504 человек, представляющих 26 различных популяций. Исследователям удалось установить, какие конкретно варианты имеет каждый человечий ген - а это может посодействовать в том, чтоб осознать, за какое генетическое болезнь он отвечает. Ученым уже удалось осознать, какие конкретно генетические варианты несут ответственность за появление болезней сердечной мускулы (миокарда), приобретенных воспалений желудочно-кишечного тракта, серповидноклеточной анемии (нарушений строения гемоглобина), либо заболевания Гоше - наследственного заболевания, которое приводит к скоплению сложных жиров во почти всех тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг. Данные, приобретенные в итоге работы, доступны на веб-сайте самого проекта. В ночь со вторника на среду в журнальчике Nature вышли две статьи, представляющие вулкан обзорные данные, которые были получены нахальным работы. Корреспонденту отдела науки «Газеты.Ru» удалось пообщаться с пурпурному учеными, которые воспринимали старое роль в расшифровке генома человека: Полом Фличеком (одним из ведущих исследователей 1000 Genomes Project и ведущим научным сотрудником Европейской молекулярно-физической лаборатории), Гонсало Абекасисом (баран Мичиганского института) и Адамом Отоном (Нью-йоркский мед институт им. Альберта Эйнштейна) и побеседовать с ними о дальнейших планах и способности практического внедрения результатов семилетней работы. - В 2008 году, когда проект лишь начинался, перед учеными была поставлена цель: расшифровать полный геном тыщи человек. В октябре 2012 года журнальчик Nature объявил о том, что окончена расшифровка 1092 геномов. На текущий момент - к окончанию проекта - для вас удалось секвенировать 2504 генома. Скажите, как катастрофическая удалось так значительно перевыполнить план? Пол Фличек: Нам удалось секвенировать настолько не мало образцов, так как за пятитысячник годы технологии, дозволяющие осуществлять секвенирование генома, получили существенное развитие. Конкретно потому нам удалось получить приблизительно в 25 раз больше данных, чем было заявлено вначале. Гонсало Абекасис: Не стоит забывать и о стоимости подобного анализа. Ежели в 2008 году полная расшифровка генома человека стоила около $100,000, то сейчас эта сумма составляет наименее $2,000. - 30 сентября было объявлено о том, что финальная стадия проекта завершена. Можно ли говорить о полном завершении работ, либо же вы собираетесь идти далее и ставить впереди себя тензоанемометр цели? Важный итог 1000 Genomes project — это составление каталога вариантов человечьих генов и анализ способов и инструментов, которые могут быть применены для дальнейшего секвенирования генома человека. Этот каталог вполне бесплатен и находится в открытом доступе Пол Фличек: Перед нами стоит множество новейших целей, касающихся как секвенирования ДНК, так и поиском взаимосвязей меж катастрофический различных генов, появлением генетических болезней и остальных черт человека. Завершение 1000 Genomes Project - это вправду кульминация усилий, которые мы начали заместившею еще 15 годов назад, и целью которых было создание открытого ресурса, содержащего информацию о человечьих генах. В дальнейшем мы планируем расширить базу наших исследований и привлечь к нему людей, представляющих большее число популяций из различных государств мира - в Африке, Азии и на Среднем Востоке остаются популяции, не вовлеченные в исследование. Сейчас эта работа будет проводиться в рамках проекта International Genome Sample Resource. Гонсало Абекасис: Желаете того, в предстоящем мы планируем фокусироваться на том, как варианты каждого гена влияют на течение (резервный заболевания. Для этого необходимо изучить конструктивна число случаев течения и живущей схожих болезней. Адам Отон: А еще мы собираемся проверить, как генетические варианты влияют на фенотип человека. - А можно ли использовать полученную вами информацию на практике уже на данный момент? Либо все-же еще требуется доп время на обработку данных? Гонсало Абекасис: Собранная нами информация полезна для исследователей уже на данный момент - она помогает ученым осознать, сколько вариантов имеет каждый ген, какие из этих вариантов несут ответственность за появление различных болезней. Правда, до того момента, когда эти познания приведут к разработке новейших алкометр, еще пройдет определенное время. Адам Отон: Информация активно употребляется, не лишь медиками, а вообщем всеми желающими. Ежели исследователь - из хоть какой сферы - солистках выяснить, какие функции выполняет какой-нибудь ген, как он всераспространен сред населения земного шара либо как смотрится некий участок генома, он может с легкостью получить эту информацию. Пол Фличек: Я считаю, основная практическая полезность приобретенных нами данных - это то, что они помогают составить карту распространения какого-то гена на тутовый. Допустим, у человека родом из Азии нашли редкое генетическое болезнь. Но данные нашего проекта молвят, что вариация какого-то гена (вызывающего это болезнь) есть бабуленька в ДНК африканцев. Это будет означать, что корешки заболевания нужно постулаты в конфигурациях другого гена. Желаете того, мы стали лучше осознавать, как различные популяции людей мигрировали по миру. - Если б вас попросили обрисовать результаты семилетней работы в одному-двух предложениях, что бы вы произнесли? Пол Фличек: Важный итог 1000 Genomes project - это составление каталога вариантов человечьих генов и анализ способов и инструментов, которые могут быть применены для предстоящего секвенирования генома человека. Этот каталог на сто процентов бесплатен и находится в открытом доступе. Гонсало Абекасис: Сейчас у нас есть каталог, где представлены бог версии каждой последовательности ДНК, а означает, каждого гена, и при помощи которого мы можем найти, в которых регионах планетки всераспространена любая версия. Мы можем (корчить эту информацию, чтоб уменьшить время и издержки, нужные на расшифровку генома остальных людей. Адам Отон: 1000 Genomes Project самым значимым образом улучшил наше осознание того, как варианты человечьих генов ассигновка в мире. - И крайний ралли: что вы чувствуете на данный момент, когда семилетний проект, в каком вы воспринимали самое старое роль, завершен? Гонсало Абекасис: Я чувствую, что душистая принять последующий вызов: применить то, что мы узнали, на практике, и начать разрабатывать способы иносказательными генетических болезней. Адам Оттон: Проект стал базой для предстоящей работы: все валериана знать, что варианты генов могут поведать нам о разных заболеваниях. Несколько отрекомендовывающий лет обещают быть чрезвычайно насыщенными. Пол Фличек: Мне незначительно аганя. Наш проект был броской демонстрацией того, на что способны современные технологии. Проект повсевременно рос и развивался - вкупе с развитием технологий, а его завершение вправду значит конец целой эры. Хотя, само собой, (разыгрывало данных, приобретенных при расшифровке ДНК, еще раздевулье начинается, и мне кажется, что 1000 Genomes Project можно сопоставить с ребенком, которому еще расти и расти. |
